1) 모야모야병이란 무엇입니까?

모야모야병은 뇌 바닥부의 주요 뇌혈관이 점차 좁아지거나 막히면서 주변에 가느다란 비정상 측부혈관이 생기는 질환입니다.

혈관조영 영상에서 연기가 피어오르는 듯 보인다고 해서 일본어 의성어에서 유래한 이름을 사용합니다.

2) 원인과 위험요인은 무엇입니까?

정확한 원인은 아직 규명되지 않았지만, 유전적 소인과 면역·혈관 반응이 복합적으로 작용하는 것으로 알려져 있습니다.

특히 동아시아 인구에서 RNF213^유전자 변이와의 연관성이 다수의 연구에서 보고되었습니다.

3) 누구에게 잘 생깁니까?

어린이와 청년층에서 상대적으로 흔히 발견되며, 성인에서도 진단이 늘고 있습니다.

가족력, 동아시아 인종, 여성에서 비교적 더 많이 보고되지만 개인차가 크기 때문에 일반화는 금물입니다.

4) 주요 증상은 무엇입니까?

어린이에서는 일시적인 마비, 말 어눌함, 실신 등 일과성 허혈 발작이 흔합니다.

성인에서는 허혈성 뇌졸중과 함께 뇌출혈로 나타나는 경우도 있어 증상 스펙트럼이 넓습니다.

두통, 시야장애, 인지 저하, 경련, 손 저림, 집중력 저하 등이 반복되면 검사가 필요합니다.

5) 악화 요인은 무엇입니까?

탈수, 과호흡, 심한 스트레스, 감염성 질환, 격렬한 운동, 급격한 온도 변화가 뇌혈류 저하를 유발해 증상을 악화시킬 수 있습니다.

감기 등 호흡기 질환으로 과호흡이 잦거나 체액이 부족하면 뇌혈류가 떨어질 수 있어 주의가 필요합니다.

6) 어떻게 진단합니까?

가장 중요한 검사는 MRI·MRA와 디지털 감산 혈관조영(DSA)입니다.

뇌혈류 상태를 보는 관류 MRI/CT, SPECT, 경두개 도플러(TCD)가 보조적으로 활용됩니다.

전문의 평가에서 특징적 혈관 소견과 뇌혈류 감소가 함께 확인되면 진단의 정확도가 높아집니다.

7) 치료는 약으로 합니까, 수술을 합니까?

치료의 뼈대는 재발 예방과 뇌혈류 개선에 있습니다.

• 약물요법: 혈소판 기능 억제제 사용, 혈압·지질·혈당 조절, 두통·경련 증상 조절을 시행합니다.
• 수술요법: 직접 우회술(STA–MCA bypass), 간접 우회술(EDAS, EMS 등), 복합 우회술이 환자 상태에 따라 적용됩니다.

직접 우회술은 즉시 혈류를 보강하고, 간접 우회술은 수개월에 걸쳐 새로운 미세혈관이 자라 혈류를 보강합니다.

8) 수술 위험과 최신 연구는 무엇입니까?

출혈·뇌경색·감염 등 합병증 위험이 있으므로 경험 많은 센터에서의 수술이 권장됩니다.

국내 상급종합병원에서는 모야모야병 수술 합병증 예측 지표를 제시하는 연구가 이어지고 있습니다.

참고: 서울대학교병원 관련 안내에서 난치질환 모야모야병의 수술 위험 예측 및 관리에 대한 소식을 소개하고 있습니다^링크.

9) 예후와 재활은 어떻습니까?

조기 진단과 적절한 치료를 받으면 장기 예후가 비교적 양호한 경우가 많습니다.

다만 재발 위험이 있으므로 정기 추적검사와 생활 습관 관리가 필수입니다.

10) 일상에서 지켜야 할 관리 수칙은 무엇입니까?

• 충분한 수분 섭취와 균형 잡힌 식사를 유지합니다.
• 감염성 질환 유행 시 손 위생·마스크 등으로 호흡기 과부하를 줄입니다.
• 무리한 과호흡을 유발하는 운동은 피하고, 중등도 유산소 운동을 꾸준히 합니다.
• 혈압·혈당·지질을 정기적으로 점검하고 복약을 철저히 합니다.
• 장시간 사우나·고온 노출, 탈수, 급격한 고도 변화는 주의합니다.

11) 임신·소아의 특별한 고려사항은 무엇입니까?

임신 계획이 있다면 신경외과·산부인과 협진으로 분만 및 마취 계획을 미리 세웁니다.

소아는 성장과 학교생활에 맞춘 운동·수면·수분 관리 교육이 중요합니다.

12) 운전과 안전 이슈는 어떻게 봐야 합니까?

모야모야병 자체가 곧바로 운전 부적합을 의미하지는 않지만, TIA·발작·급성 신경학적 증상이 있으면 의사 상담 전 운전을 자제하는 것이 안전합니다.

운전 적합성은 개인별 증상, 영상 소견, 최근 발작 여부 등을 종합해 담당 전문의와 상의해 결정합니다.

특정 사건의 원인을 질환 탓으로 단정하는 것은 적절하지 않으며, 의학적·법적 판단은 개별 사실관계를 근거로 이뤄져야 합니다.

13) 응급 상황에서 무엇을 해야 합니까?

얼굴 비대칭, 팔·다리 힘 빠짐, 말이 어눌해지는 증상이 갑자기 생기면 즉시 119에 연락합니다.

발병 후 빠른 시간 내 치료가 회복과 합병증 감소에 매우 중요합니다.

14) 비용·제도 측면의 팁은 무엇입니까?

모야모야병은 국내에서 희귀질환으로 관리되며, 요건을 충족하면 본인부담 경감 등 제도적 지원을 받을 수 있습니다.

실제 적용과 절차는 시점·개인 상황에 따라 다르므로 병원 사회사업실과 국민건강보험공단에 문의하는 것이 좋습니다.

15) 신뢰할 수 있는 정보는 어디에서 확인합니까?

대학병원 신경외과·신경과 안내문, 보건당국 자료, 동료심사 학술지 리뷰를 우선 확인합니다.

언론 보도를 접할 때에는 사례와 의학 정보를 구분해 읽는 태도가 필요합니다.

요약 체크리스트 📝

• 모야모야병은 진행성 뇌혈관 협착과 측부혈관 형성이 특징입니다.
• 주요 증상은 일과성 허혈 발작·뇌졸중·두통·시야장애·경련 등입니다.
• 진단은 MRI/MRA, DSA와 관류·기능 영상을 종합합니다.
• 치료는 약물 + 우회술 조합이 표준이며, 생활 관리가 예후를 좌우합니다.
• 응급 신호가 보이면 지체 없이 119를 호출합니다.